x染色體脆折症需要做嗎?FXS新生兒篩檢

x染色體脆折症需要做嗎產前知悉自己帶有遺傳性疾病X染色體脆折症的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下智能障礙、外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等症狀的寶寶，而顯得十分彷徨無助。

X染色體脆折症簡稱X脆折症，FXS新生兒篩檢是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。此外，一旦罹病，除了會有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。因此，對於想生下健康寶寶的准媽媽來說，不可輕忽！

子癇前症的發病機率約為2%-10%，每位懷孕婦女都有可能得到「子癇前症」，發病原因來自於懷孕時胎盤影響血流及血壓。子癇前症可能會導致胎兒發育不良，以及造成孕婦高血壓、肝臟及凝血功能異常等其他併發症，情況嚴重甚至危及母胎性命。目前最新的風險評估方法，是在第一孕期(11~13周又6天)時，透過血液分析懷孕相關蛋白等多項指標，加上母體因素進行綜合計算，便能及早得知發病的風險。

根據懷孕周數不同，醫師建議檢測項目如下：(1)8~15周：脊髓性肌肉萎縮症篩檢SMA、X染色體脆折症篩檢FXS；(2)10周以上：非侵入性染色體檢驗第一代NIPT；(3)11~13周又6天：子癇前症風險評估；(4)16~20周又6天：第二孕期四指標母血唐氏症篩檢；(5) 16 ~20周：羊水染色體檢查、SNP晶片產前篩檢。

資料來源:百 度 百 科